遺傳諮詢中心本著服務的精神，提供民眾全面的遺傳諮詢服務，如婚前遺傳諮詢、產前遺傳診斷、新生兒篩檢及臨床遺傳諮詢服務等，本中心擁有完整精確的產前遺傳診斷與諮詢門診，積極執行新生兒篩檢全面檢驗，針對異常或陽性個案轉介，協助確診作業及相關檢驗，並提供國內外遺傳代檢服務，針對確診個案給予通報及衛教相關資訊。
本院為國健署委託之「罕見疾病物流中心」及「罕見疾病照護服務計畫中心」，可在必要時代位申請特殊營養品、專案進口藥物、醫療費用申請、醫療儀器補助申請等，積極爭取病童福祉，並與罕病基金會合作，依照病童需求給予協助；定期舉辦病友會促進病友間交流互動、經驗分享，以提升病友的照護品質。
本中心致力於運用分子生物學技術分析兒童各種遺傳內分泌、新陳代謝疾病，發現新突變點已超過數十個，為台灣遺傳、新陳代謝疾病建立完整的本土突變點資料以及提供病童臨床診斷的最佳輔證；我們的研究已分析這群疾病的致病基因並創立特殊的檢測方法，例如引進串聯式質譜儀，首先推動新生兒篩檢，本院出生的新生兒篩檢率達 100﹪，並建立國人的正常值標準，為國內各大醫學中心確認多起先天代謝疾病。
我們從優生保健到個案治療、轉介、追蹤，最後進入社區服務，定期舉辦媽媽教室，並與營養師、社工師及專科醫師共同舉辦病友活動，提供照護新知、社會資源及心理扶助。
