近十年來，我們致力於運用分子生物學技術來分析國人各種遺傳內分泌、新陳代謝疾病；發現新突變點超過數十個，為台灣遺傳、新陳代謝疾病建立完整的本土突變點資料以及提供病人臨床診斷的最佳輔證；我們的研究以臨床為導向，將這群疾病的致病基因分析並創立了一些特殊的檢測方法。
我們生化遺傳實驗室引進串聯式質譜儀，首先推動新生兒篩檢，建立國人的正常值資料，並運用質譜技術為國內各大醫學中心確認多起先天代謝疾病。
在細胞遺傳方面，我們可執行羊水染色體分析、血液染色體分析、骨髓染色體分析、絨毛染色體分析、其他染色體分析（如流產物，皮膚切片等）、螢光原位雜交。對於常見的染色體異常（如唐氏症）、較為罕見之染色體微缺失（如 小胖威利症 、威廉氏症）皆可準確診斷出。
