2009/3/12
發問
我家Baby目前3個多月大，背部有3塊咖啡牛奶斑其中一塊大於1.5公分，腋下也有一小塊，下腹部也有一塊點狀的，目前於彰基小兒神經科就診，也有做基因檢測(結節性硬化症)，前幾天我有打電話詢問報告結果，小姐告訴我檢查的結果正常，沒有發現突變點! 我想請問報告的結果正常，且我們沒有家族病史，這樣小朋友會有結節性硬化症嗎? 那為什麼他身上會有咖啡牛奶斑? 或者我需帶小孩到另一家醫院檢查呢?"
回答
家長您好 大部分的咖啡牛奶斑只有皮膚上的斑塊而無其他問題存在，但少部份與其他系統疾病有關，一般而言。除了結節硬化症之外，神經纖維瘤也是一個容易有咖啡牛奶斑的疾病，建議您帶小朋友至小兒遺傳科做進一步檢查，謝謝您 兒童醫學中心 王仲興醫師 敬上
提醒您
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