新生兒科 蔡明倫醫師
新生兒先天性中樞性換氣不足症（Congenital Central Hypoventilation Syndrome, CCHS），發生率約為 1/100,000 至 1/10,000，通常患有此症的寶寶沒有神經肌肉或肺部方面的問題，而且醒著時，呼吸的功能是正常且足夠的，但在睡眠時卻會產生呼吸減弱的問題，通常在寶寶出生後一個月內就會表現出來，發作時會在睡眠中呼吸不順和換氣不足，常常睡著睡著就「忘了呼吸」，目前發現有許多嬰兒猝死的個案很可能與此病相關。
研究指出，這是因為寶寶體內一個特殊的基因『PHOX2B』突變所造成，引起先天性神經系統失調，使患者無法受到血液中二氧化碳濃度過高刺激引發自主呼吸反射，以調節體內血氧濃度。此病除了遺傳外，寶寶也會有自發性突變的可能。
若能於寶寶出生時進行『新生兒呼吸中止基因檢測』，確認寶寶有無 PHOX2B 基因突變，及早診斷，及早給予呼吸輔助治療，則能提高存活率，對於預防新生兒猝死大有助益。本院兒童胸腔科宋文舉副院長獨創「宋式輔助呼吸法」及「兒童軟式氣管鏡檢查治療技術」，能提供呼吸困難及先天性中樞性換氣不足症新生兒確切的診斷與適當的治療。
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