中國醫藥大學兒童醫院
兒童血液腫瘤科 張德高 主任
小玲(化名)因持續發燒住院一個多月，原先以為是尿道感染，治療一週後仍持續高燒不退，後來抽血發現肝指數逐漸上升，由於孩子從原先的精神奕奕，變得虛弱無力、沒有食慾、體重降低，身體腹部及四肢開始出現紅色斑點，家長警覺事態嚴重要求轉診至中國醫藥大學兒童醫院，兒童血液腫瘤科採血化驗發現血鐵蛋白數值破萬，白血球數減少，骨髓穿刺檢查確診為噬血症候群，經藥物治療後，目前小玲已退燒且恢復往日的活力，自在地玩著辦家家酒遊戲了！
免疫系統錯亂導致噬血症
「噬血症候群」是一種極嚴重的兒童致命性疾病，起因於淋巴球異常活化和增生並釋放出大量的細胞激素(cytokines)吞噬身體的各種血液細胞造成免疫錯亂，患童會有發燒、血球減少、肝脾腫大、淋巴結病變、凝血功能異常，甚至多重器官衰竭而致命。此病症好發於六歲以前，不過成人也可能發生。「噬血症候群」分為原發性與續發性:「原發性噬血症候群」為家族遺傳，病患常有近親通婚或兄弟姊妹有相同的疾病家族史，因基因突變導致淋巴細胞功能異常，巨噬細胞被過度活化而致病。「續發性噬血症候群」最常見的致病原因是感染，包括病毒、細菌、黴漿菌、黴菌等；其他如免疫自體疾病、惡性疾病等也可導致續發性噬血症候群。其罹病比率分別為病毒感染佔 29％、其他感染佔 20％、惡性疾病引發的佔 27％、免疫自體疾病相關的佔 7％和免疫缺乏症候群佔 6％。目前續發性噬血症後群的真正誘發病因仍不清楚，但此個案應是多因性引發的免疫錯亂所導致。
8項診斷準則
根據 HLH-2004 診斷準則，若出現下列 8 項症狀中的 5 項以上，即可被診斷為噬血症候群：
1)高燒不退(超過攝氏38.5度)；
2)脾臟腫大；
3)血球數減少：血紅素、血小板、白血球，其中兩項數值低下；
4)三酸甘油酯數值過高或纖維蛋白數值過低；
5)血鐵蛋白數值過高；
6)在骨髓、脾臟或淋巴結出現血球吞噬現象；
7)自然殺手細胞活性降低或消失；
8)血液中的細胞標記CD25 濃度升高。
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高燒不退警訊要注意
噬血症候群因是免疫過度活化所導致的自我細胞攻擊，治療的基本原則是使用免疫抑制調理藥物，常用的有免疫球蛋白、類固醇及免疫抑制劑等。若為原發性噬血症候群則必須在病況穩定後，進行造血幹細胞移植以免疾病復發。噬血症候群雖不常見，但根據已往的經驗顯示，如果沒有及時正確診斷並給予有效的治療，可能導致嚴重的後遺症甚而致命。當發現孩子出現以下症狀：高燒不退、腹部腫脹、淋巴結病變、出血異常及皮疹、或神經症狀時，可詢問兒童血液腫瘤專科醫師，早期診斷及給予適當的治療，如此才會得到較佳的治療效果。
