一名健康可愛又活潑的正常女嬰，在11個月大時，父母發現小嬰孩喜歡使用右手，左手雖然力氣正常，但小孩卻不常使用，而且呈現不靈活的現象。左手掌不喜歡張開，也不喜歡抓握；細心的父母帶去當地的醫院就醫，之後轉診至中國醫藥大學兒童醫院兒童神經科就診。
兒童神經科周宜卿主任身體檢查發現，小嬰兒除了左手不靈活之外，身上有五個小於5亳米的胎記，呈現像咖啡牛奶潑在身上，大小不均；腦部超音波發現，右腦基底核的訊號上升；於是再檢查腦部的核磁共振照影，發現一錯構瘤(hamartoma) 位於右腦基底核：錯構瘤為體內某一器官內正常組織在發育過程中出現錯誤的組合、排列，因而導致類瘤樣畸形；雖然父母正常，身體也沒有胎記；但是強烈懷疑是神經纖維瘤第一型，最終安排血液基因檢查確診。
周宜卿主任手指右腦基底核 / 公關組 李致廣提供
周宜卿主任說明，一歲以前的寶寶，左右腦的功能尚未分化，故左右手也尚未分工；所以這個階段的寶寶經常是用雙手來拿奶瓶，用雙手雙腳來爬行。
到了兩歲以後，才會看出小孩的慣用手，而對應到的也就是大腦功能比較優勢的那一邊；此外，皮膚和神經的發育都是屬於胚胎的外胚層，所以神經的發育如果有問題，有的會在皮膚上留下記號，這時就會產生特殊的胎記，叫做神經皮膚症候群，神經纖維瘤第一型就是屬於這種症候群。
此女嬰因皮膚偏黑，且胎記小、顏色較淺，故在新生兒的身體檢查不容易發現；而左右手的運用，在四個月大以後的嬰孩較能表現出來，須靠父母細心的觀察。此外，在嬰兒時期，症狀尚未完全表現，但因科技的進步，若有懷疑，仍可做基因檢查確診。
神經纖維瘤第一型是一種體染色體顯性遺傳疾病，一個人只要有一條基因發生問題，就會致病：但是也有一半的機會是胚胎自己基因突變產生疾病，而父母是正常的。
對於有家族史的個案，可以用基因檢查進行產前診斷。但是若是新的突變產生，醫界是完全無從預防的；如同此個案，必須依靠細心的父母觀察，是否有不正常的胎記，或是嬰幼兒有過早使用單手的現象，早期診斷，避免不必要的醫療浪費，並可進行以後懷孕的產前診斷。
周宜卿主任檢查寶寶手部靈活度 / 公關組 李致廣提供
