脊柱裂(spinal bifida或spinal dysraphism)是一先天性疾病，顧名思義，患有此疾病的兒童其脊椎骨會有一節或多節的背部缺口，好似裂開或破洞般。其成因為胚胎發育第三周時原本會發育為腦與脊髓的神經管閉合出現異常，導致胎兒背部皮膚、肌肉、脊椎、脊髓膜及神經發展出現狀況，最後病童的背部會出現各種型態不同的病徵。根據調查，脊柱裂於北美發生率高達5-10%。
造成脊柱裂的原因有很多種：
- 多基因的遺傳：第一胎是脊柱裂，第二胎又是脊柱裂的發生率更高
- 媽媽過度肥胖
- 懷孕時服用抗癲癇藥物
- 懷孕過程缺乏葉酸
右1：兒童醫院小兒神經外科鄭宇凱主任；4歲女童小雅、小雅的媽媽、小雅的爸爸；左1：兒童醫院小兒復健科林千琳主任。/公關組 吳芬玫提供
一般來說，脊柱裂可分為兩大類：開放性脊柱裂及隱性脊柱裂。
- 開放性脊柱裂會在新生兒背部造成一個大小不一的皮膚缺損，臨床上較容易辨識，其內有囊狀物，而囊狀物外層由脊髓膜包覆著。若囊狀物內無神經組織，則稱為脊髓膜膨出(meningocele)。若囊狀物內有神經組織，則稱為脊髓脊膜膨出(myelomeningocele)。
- 隱性脊柱裂指的是兒童背部皮膚完整無缺損，在病灶處可能合併有皮膚凹陷、脂肪瘤、血管瘤或一撮毛髮等特徵，但無任何神經組織外露。
脊柱裂造成的症狀可大可小。開放性脊柱裂常合併脊髓損傷，因此造成雙下肢無力、感覺異常、解便解尿困難或大小便失禁、下肢關節變形等；如果合併有水腦症，可能有智力的問題及動作發展遲緩，必須經由復健治療的介入，訓練下肢力量及穩定身體的控制。
但是有些孩子的症狀比較嚴重，終身需要輪椅，無法自行走路。關節變形時，必須給予輔具改善。隱性脊柱裂則依脊髓是否有被拉扯而決定有無症狀及症狀的嚴重性。故隱性脊柱裂的兒童可以完全無症狀，也可能有漸進性的雙下肢無力及大小便異常之現象。
脊柱裂的影像診斷大多依賴超音波及核磁共振檢查。
- 超音波檢查可用於產前檢查及新生兒篩檢。
- 核磁共振檢查則用於區分脊髓膜膨出或脊髓脊膜膨出及用於判斷隱性脊柱裂的兒童是否有脊髓拉扯症候群(tethered cord syndrome)及手術的必要性。
開放性脊柱裂及隱性脊柱裂合併脊髓拉扯症候群的病童須接受手術治療。開放性脊柱裂需在出生後盡早手術(大多於24小時內)，其手術目的是修補皮膚及脊髓膜缺損，降低中樞神經系統感染的機會。若開放性脊柱裂合併水腦症，則需進行腦室腹腔引流管手術。
但病人因手術前即有脊髓損傷，故手術後仍多有雙下肢不良於行以及排便排尿困難之現象，有的孩子會有應力性尿失禁或滿溢性尿失禁。
這些問題要早期介入治療或導尿，否則長久會造成反覆性的尿道感染、腎臟或輸尿管的水腫、甚至於引起尿毒症。有些孩子會有排便失禁、排便困難，無法脫離尿布，而且隨時滴滴答答排出的糞便，造成臭味，影響孩子的社交，使得這些孩子的成長過程更加困難。
復健科醫師在處理這樣子的問題，當然希望孩子能夠一天一次或兩次把糞便排乾淨，就不會再隨時有糞便排出。使用甘油球，是所謂的逆向灌腸，只能排掉一部分靠近肛門口的糞便，效果很有限。另外，要求助外科做一個順向灌腸，就可以很方便的把糞便排乾淨。這些孩子的問題是多重的，從他們的出生到長大，要克服層層的挑戰。社會大眾應該要理解他們的困難，多給這些孩子協助。
而合併脊髓拉扯症候群(tethered cord syndrome)的隱性脊柱裂的病童多不需立即手術，何時是手術最佳時機尚無共識，一般多在3個月大左右。
手術目的是移除拉扯脊髓的韌帶，或脂肪瘤，或皮膚竇腔等組織，使脊髓神經減壓放鬆，保護下肢、腸道及泌尿系統的神經。脊髓拉扯症候群如果沒有適時的處理，隨著年齡的增加，脊髓被拉扯更嚴重，會使得下肢無力、大小便失禁等問題越來越嚴重。
綜合來說，脊柱裂可以是完全無害或是嚴重神經損傷的疾病。其診斷及治療需許多專科醫師幫忙。中國醫藥大學兒童醫院擁有完整的醫療團隊，可依照每位脊柱裂兒童的病情進行完整的評估與診療，期望能以先進的醫療技術修補脊椎的裂口，使每位脊柱裂的兒童能得到最好的治療及全方位的照顧。
